MS og genetikk

Genetikken sitter på mange av de svarene vi ønsker oss for å forstå MS bedre. Vi tok en prat med nevrolog Hanne F.  Harbo, overlege og professor i nevrologi ved Oslo universitetssykehus.

Hvorfor er genetisk forskning viktig for å forstå MS?

Først og fremst er den en forskningsmetode som gjør det lettere å finne ut av årsaksfaktorene, slik at man kan oppnå mer målrettet behandling. Vi prøver å forstå mer av hvorfor man får sykdommen og sekundært hvordan MS utvikler seg forskjellig hos ulike personer, forklarer Harbo.

Hvorfor varierer sykdommen veldig fra person til person?

MS er en auto-immun sykdom. Det betyr at kroppens immunforsvar feilaktig angriper eget nervevev. Sykdommen er hva vi kaller heterogen, det betyr at ulike pasienter rammes ulikt. Man ser et stort spekter;  fra mindre symptomer som opptrer sjelden til alvorlige symptomer og  rask utvikling av handicap. Derfor gir man heller ikke like sterke medisiner til førstnevnte gruppe, som man gjør til de som rammes hardere.  Men vi trenger  såkalte «biomarkører» som kan hjelpe oss med å finne ut hvilke pasienter som  hører til hvilken gruppe. 

Hva vet man i dag om hvordan sykdommen utvikles?

Vi vet ennå ikke helt hvorfor man får sykdommen eller hvorfor den utarter seg forskjellig fra person til person. Det vi vet er at MS er en betennelsessykdom som rammer det sentrale nervesystemet og fører til at nervecellene skades. Skaden kan være permanent, og det finnes  ingen medisiner som reparerer nervecellene som ødelegges . I dag finnes det derimot mange medisiner som bremser betennelsesfasen av sykdommen.  

Hvor står genforskningen i dag?

Over de siste ti-årene har mange forskningsgrupper samlet blodprøver fra MS-pasienter, inkludert vi i fra Norge. Fra de hvite blodcellene isolerer man DNA, som så er blitt analysert i  såkalte «gen screeninger». En liten dråpe fra pasientens blodprøve plasseres  på en metallplate, en «gen chip», og analyseres i en maskin. Kort fortalt finner vi på den måten gen-variasjoner på en rekke punkter i hele arvematerialet, og ut i fra dette genereres en  gen-profil. Gen-profilene sammenlignes mellom de som har MS og friske kontroller.  Vår forskningsgruppe er med i et nettverk av 30 forskningsgrupper rundt omkring i verden, ved navn IMSGC (International Multiple Sclerosis Genetics Consortium.) Gjennom dette arbeidet har vi nå kommet frem til ca. 180 gen-variasjoner har en betydning for at MS utvikles.

Hva forteller disse gen-variasjonene oss?

De små gen-variasjonene er normalt forekommende. Det er sammensetningen av dem som øker risikoen for MS. På toppen av dette vet vi også at miljøet påvirker. Det er holdepunkter for at D-vitaminmangel, røyking og kyssesyke-viruset (Epstein Bar Virus) alle øker risikoen litt for å få MS. Man kan likevel være berørt av disse risikofaktorene uten at man utvikler MS. Man kan se på det som et puslespill. Det er en del brikker som må på plass før det dannes en sykdom, både faktorene som har med arv (gener) og miljø. Vi ser for eksempel at  MS forekommer i langt større grad på den nordlige halvkule, enn ved ekvator. Dette antar vi har både med arv og miljø, blant annet at vi noe har mindre sollys her om vinteren. Studier viser at andregenerasjons innvandrere til Norge fra Asia og Afrika, har større sjanse for å utvikle MS enn befolkningen i hjemlandet, sier Harbo.

Kan du si noe om forskningsfremskrittene?

Vi har nå etablert et kart over mange av gen-variantene som trigger MS. Vi får et skarpere og skarpere bilde gjennom stadig nye forskningsprosjekter. Det finnes nå en  betydelig mengde som brukes i mange ulike studier og bidrar til at vi stadig får et bedre utgangspunkt for å forstå, avslutter Harbo.



Forskning